یک جهش ژنی تغییری دائمی در توالی DNA ای است که ژن را می‌سازد، به طوری که آن توالی با آنچه که در بیشتر افراد یافت می‌شود فرق می‌کند. جهش‌ها اندازه‌های مختلف دارند، می‌توانند بر هر جایی از یک بلوک سازنده منفرده DNA (جفت باز) تا یک قطعه بزرگ از یک کروموزوم شامل چندین ژن اثر بگذارند.
تنها یک درصد از DNA از ژن‌های کد کننده پروتئین ساخته شده است؛ و 99 درصدِ دیگر غیر کد کننده است. DNA غیر کد کننده دستورالعملی برای ساخت پروتئین‌ها ندارد. دانشمندان تصور می‌کردند که DNA غیر کد کننده «بدرد نخور» و بی فایده است. اما مشخص شد که حداقل برخی از آنها در عملکرد‌های سلول به ویژه کنترل فعالیت ژنها دست دارند. برای مثال DNA غیر کدکننده حاوی توالی‌هایی است که به عنوان عناصر تنظیم یعنی تعیین
ژن واحد پایه فیزیکی و عملکردی وراثت است. ژنها از DNA ساخته شده اند. برخی ژنها به عنوان راهنما برای ساختن مولکول‌هایی به نام پروتئین عمل می‌کنند. اما بسیاری از ژنها برای پروتئین‌ها کد نشده اند. در انسان، ژنها از نظر سایز از چندصد باز DNA تا بیش از 2 میلیون باز فرق دارند. پروژه ژنوم انسانی تخمین زده است که انسان ها بین 20000 تا 25000 ژن دارند.
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
